Impronta Genómica

Otro ejemplo de excepciones de las leyes de Mendel es lo que se denomina impronta genómica. Cuando ocurre este fenómeno la expresión de un gen depende de si se ha heredado de la madre o del padre, aun cuando, como siempre, se hereda un alelo de cada uno de los padres. Es la expresión diferencial del material genético, desde el punto de vista cromosómico o alélico, según el progenitor (padre o madre) del que se haya heredado. 

  

Todavía se desconoce el mecanismo exacto por el que se produce la impronta del alelo de uno de los padres, pero por regla general, conlleva la inactivación de una zona del gen mediante un proceso de metilación.

El ejemplo mas llamativo de impronta genómica en humanos se refiere a la deleción de un fragmento pequeño del cromosoma 15, que causa dos trastornos muy diferentes dependiente de si la deleción se hereda del padre o bien de la madre. Cuando se hereda de la madre, produce el Síndrome de Angelman, que origina una deficiencia mental severa y otras manifestaciones como ataxia al andar y risa inapropiada. Cuando la deleción se hereda del padre, causa otro problemas de comportamientos característicos como una necesidad involuntaria de comer, ataques de genios y depresión, ademas de problemas físicos como obesidad y baja estatura (Síndrome de Prader Willi).

•  Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman se debe a la perdida de material genómico con impronta del locus materno 15q11-13, lo que elimina la única copia activa del gen responsable UBE3A. 

Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrolla el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome esta presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo a menudo se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. 

Esta enfermedad implica el gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células con el gen UBE3A, ambos padres lo transmiten, pero el gen transmitido por la madre esta activo.
El SA ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen proviene del padre y ninguno de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes esta activo, porque ambos provienen del padre.

Articulo SA:
Síndrome de Angelman

• Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi se debe a la perdida de material genómico con impronta del locus paterno 15q11-13, lo que elimina las copias activas de los diversos genes en los que se ha propuesto una función en el PW. 

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta a muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen poco o ninguna hormona.

El síndrome de PW es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Articulo Síndrome PW:

Síndrome de Prader Willi.

BIBLIOGRAFÍA:

1.- Faife Abril Lázara Caridad, Mayo Chirino Ivón Victoria. Síndrome de Angelman. Rev Cubana Med Gen Integr  [revista en la Internet]. 2012  Sep [citado  2015  Jun  12] ;  28(3): 331-339. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252012000300013&lng=es.

2.- del Caso, P. (2008). Síndrome de Prader Willi. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas.

3.- Manson, Evans, Cursos Crash: Lo esencial en célula y genética. Editorial Elsevier Mosby, 3a edición, Madrid España, 2011. Paginas: 162-163.