Heterogeneidad Genética

Las enfermedades multifactoriales suelen ser muy heterogéneas desde el punto de vista genético. Heterogeneidad genética designa distintas causas genéticas que conducen independientemente a la aparición de la misma enfermedad y es un termino tanto aplicable a la herencia Mendeliana como a las enfermedades multifactoriales.

La heterogeneidad Genética, se define como el fenómeno por el cual el mismo cuadro clínico puede ser el producto de mas de un genotipo. 

Heterogeneidad genética: Término utilizado para indicar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Puede ser el resultado de diferentes mutaciones en el mismo locus (heterogeneidad alélica), o de mutaciones en loci diferentes (heterogeneidad de locus). Reconocer la heterogeneidad genética es un aspecto importante en el diagnóstico clínico y del consejo genético.

Existen dos tipos de heterogeneidad genética:

• Heterogeneidad Alélica: las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir genotipos diferentes. Es una causa importante de variación clínica. Por ejemplo, mutaciones especificas dentro del gen CFTR se asocia con una función pancreática normal, en contraposición con las formas de fibrosis quística con insuficiencia pancreática. Cada mutación puede comportar una clínica distinta (expresividad variable) o una probabilidad distinta de que conduzca a la aparición de la enfermedad (penetrancia variable)

• Heterogeneidad No Alélica: o de locus, es la situación en la que las mutaciones de dos o mas loci diferentes pueden producir el mismo fenotipo o parecido. Por ejemple: la retinitis pigmentosa puede producirse por mutaciones en muchos genes diferentes, incluido en ge de la rodopsina en el cromosoma 3 y en el gen regulador de GTPasa en el cromosoma X.

Consulta Extra:

El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética.

BIBLIOGRAFÍA:

1.- Manson, Evans, Cursos Crash: Lo esencial en célula y genética. Editorial Elsevier Mosby, 3a edición, Madrid España, 2011. Paginas: 162
2.-Carmen Nájera , Magdalena Beneyto , José M Millán, El síndrome de Usher: Un ejemplo de heterogeneidad Genética, Vol.125, Núm. 011. 01 de Octubre de 2005. http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-el-sindrome-usher-un-ejemplo-13079387#elsevierItemBibliografias. Fecha de consulta: 12 de Junio de 2015.

3.- Oliva Rafael, Genética Médica, Editorial UB, 3a. Edición, Barcelona, 2004, pag. 197-198.